یک تیم تحقیقاتی از کره جنوبی این اصل را شناسایی کرده اند که جهش در ژن OSBPL2، که کلسترول را در سلول ها تنظیم می کند، باعث کاهش شنوایی ارثی می شود.
کم شنوایی ارثی یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل کاهش عملکرد بخش حلزونی گوش ایجاد می شود. بیمارستان ها عمدتاً این اختلال را با سمعک یا جراحی بافت حلزونی درمان می کنند و موارد درمانی دارویی کمی وجود دارد.
تاکنون محققان دریافته اند که ۱۲۱ نوع جهش ژنی بر کاهش شنوایی ارثی تأثیر می گذارد. در میان انواع جهش ها، ۲۰ بیمار مبتلا به کم شنوایی ارثی با جهش در ژن OSBPL2 در بیمارستانی در کره جنوبی تحت درمان هستند.
کم شنوایی ناشی از جهش در ژن OSBPL2 یک کم شنوایی پیشرونده است که در اواسط تا اواخر نوجوانی ایجاد شده و با افزایش سن کاهش می یابد. در حالی که اولین مورد از این نوع ناشنوایی در سال ۲۰۱۵ ظاهر شد، محققان هنوز علت دقیق این بیماری را تایید نکرده بودند.
در این میان، یک تیم تحقیقاتی به رهبری پروفسور چوی جائه یونگ (Choi Jae-young) و پروفسور جئونگ جین سه (Jeong Jin-se) از دپارتمان گوش و حلق و بینی مکانیسمی را تایید کردند که در آن جهش در ژن OSBPL2 باعث کاهش شنوایی ارثی می شود.
آزمایش ها نشان داد که برخلاف پروتئین های ژن طبیعی که عمدتاً در شبکه آندوپلاسمی، یک اندامک درون سلولی، توزیع می شوند، به گزارش سیناپرس،پروتئین جهش یافته ژن OSBPL2 در اتوفاگوزوم های سلول های گوش انباشته می شود. در نتیجه، عملکرد اتوفاژی را سرکوب کرده و باعث کاهش شنوایی می شود.
این تیم تحقیقاتی دریافت که یک سرکوب کننده ایمنی به نام راپامایسین که عملکرد اتوفاژیک سلول ها را فعال می کند، می تواند عملکرد اتوفاژی را بازیابی کند. با تزریق راپامایسین به موش ها، تیم پژوهشی دریافتند که این درمان میزان پروتئین جهش یافته در ژن OSBPL2 انباشته شده در گوش را بیش از ۵۰ درصد نسبت به قبل از تزریق کاهش می دهد.
بر اساس نتایج، محققان راپامایسین را به پنج بیمار مبتلا به کم شنوایی ناشی از جهش در ژن OSBPL2 تزریق کرده و تایید کردند که دو نفر از پنج بیمار بهبودی در علائم کم شنوایی را نشان دادند.
پروفسور چوی در انتها گفت: این مطالعه نشان داد که کاهش شنوایی ارثی زمانی اتفاق می افتد که یک پروتئین جهش یافته در ژن OSBPL2 به طور غیر طبیعی در اتوفاگوزوم های سلول های گوش جمع شود. ما انتظار داریم با اثبات تأثیر داروی راپامایسین بر کم شنوایی ارثی، بر بیماری های کم شنوایی ارثی غلبه کنیم.
شرح کامل این پژوهش و یافته های حاصل از آن در آخرین شماره مجله تخصصی Autophagy منتشر شده است.
