اوتیسم یک اختلال رشدی است که بسیاری از مردم آن را بخش مهمی از هویت فرد مبتلا تلقی میکنند اما برنامهها و راهبردهای رفتاری برای افراد مبتلا به این اختلال وجود دارد که میتواند به یادگیری، رشد و پیشرفت مبتلایان به اوتیسم در روند مدیریت زندگیشان کمک کند. روز جهانی آگاهی از اوتیسم(World Autism Awareness Day) روز دوم آوریل هر سال است که به عنوان یک روز جهانی به رسمیت شناختهشده است و هدف آن یادآوری و ترغیب کشورها در جهت افزایش آگاهی در مورد افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم در سراسر جهان است.
اوتیسم، یک اختلال رشدی با طیف گوناگونی از شدت است. کودکان مبتلا به اوتیسم دارای کمبودهای اجتماعی و ارتباطی هستند، علایق محدودی از خود نشان میدهند و رفتارهای تکراری دارند.اختلال طیف اوتیسم(ASD) به ندرت پیش از بروز علائم تشخیص داده میشود و اغلب این اختلال در کودکی رخ میدهد. با این وجود شواهد نشان میدهد که ناهنجاریهای رشدی مدتها قبل از آن که در رفتار ظاهر شوند در مغز پدیدار میشوند. روز جهانی آگاهی اوتیسم روزی برای یادآوری این اختلال و چالشها و مشکلاتی که افراد مبتلا به ان دست و پنجه نرم میکنند، است. در ادامه این اختلال را از برخی جهات مورد بررسی قرار دادهایم و درباره فناوریهایی که میتوان از آنها برای پیش بینی یا تشخیص زودتر این اختلال استفاده کرد، گفتهایم.
بررسی تفاوت اوتیسم در دختران و پسران
از زمان کشف اوتیسم برای اولین بار در دهه ۱۹۴۰ میلادی، یک پرسش ذهن محققان این حوزه را مشغول کرده است؛ اینکه چرا این وضعیت در پسران بیشتر از دختران رخ میدهد؟
پژوهشگران “دانشگاه استنفورد” در بررسی جدید خود، به ارزیابی دلیل تفاوت نشانههای اوتیسم بین دختران و پسران پرداختهاند. پژوهش جدیدی که در دانشکده پزشکی “دانشگاه استنفورد” انجام شده است، نشان میدهد که سازماندهی مغز بین پسران و دختران مبتلا به اوتیسم، متفاوت است. این تفاوتها که با تجزیه و تحلیل صدها اسکن مغز و با روشهای مبتنی بر هوش مصنوعی مشخص شد، مختص اوتیسم بود. به گفته دانشمندان، این پژوهش میتواند توضیح دهد که چرا نشانههای اوتیسم بین دختران و پسران متفاوت است و شاید راه را برای تشخیص بهتر هموار کند.
اوتیسم، یک اختلال رشدی با طیف گوناگونی از شدت است. کودکان مبتلا به اوتیسم دارای کمبودهای اجتماعی و ارتباطی هستند، علایق محدودی از خود نشان میدهند و رفتارهای تکراری دارند. این اختلال در پسران چهار برابر دختران تشخیص داده میشود و بیشتر پژوهشهای اوتیسم روی مردان متمرکز شدهاند. به گفته پژوهشگران، دختران مبتلا به اوتیسم عموما رفتارهای تکراری کمتری نسبت به پسران دارند که ممکن است به تاخیر در تشخیص بیماری منجر شود.
این اختلال در پسران چهار برابر دختران تشخیص داده میشود و بیشتر پژوهشهای اوتیسم روی مردان متمرکز شدهاند.
یک مطالعه دیگر به رهبری محققان دانشگاه “ییل” نشان داد که اوتیسم ممکن است در مناطق مختلفی از مغز در دختران نسبت به پسران ایجاد شود. این تحقیق همچنین نشان داد که دختران ممکن است جهش ژنتیکی بیشتری نسبت به پسران داشته باشند که ممکن است فاکتورهای کشف نشدهای وجود داشته باشد که آنها را در برابر این بیماری محافظت میکند. محققان همچنین کشف کردند که دختران مبتلا به اوتیسم تعداد بیشتری جهش ژنتیکی در منطقه “جسم مخطط” دارند که نشان میدهد آنها برای ابتلا به اوتیسم به تعداد بیشتری جهش ژنتیکی نیاز دارند. این تفاوت ممکن است همان چیزی باشد که توضیح میدهد چرا اوتیسم بیش از دختران بر پسران تاثیر میگذارد.
نگاهی به روشهای پیشبینی اوتیسم
دانشمندان سراسر جهان تاکنون فناوریها و روشهایی را توسعه دادهاند که میتواند به والدین در شناسایی هرچه سریعتر این اختلال در فرزندانشان کمک کند تا آنها بتوانند سریعتر روند درمان این اختلال را آغاز کنند. در ادامه به چند فناوری که اخیرا محققان برای پیشبینی اختلال اوتیسم توسعه دادهاند، پرداختهایم.
تشخیص اوتیسم با کمک یک برنامه
یک مطالعه که توسط موسسه ملی سلامت(NIH) آمریکا حمایت شده است، از ایجاد یک برنامه تلفن همراه خبر داده که با تجزیه و تحلیل حرکات چشم کودکان نوپا(حتی ۱۶ ماهه) در هنگام مشاهده فیلمها، ابتلای آنها به اختلال طیف اوتیسم(ASD) را با موفقیت تشخیص میدهد. محققان آمریکایی این مطالعه میگویند که این برنامه ممکن است در نهایت برای غربالگری نوزادان و کودکان نوپا برای اختلال طیف اوتیسم مورد استفاده قرار گیرد که این امر نیز درنهایت به اطلاع والدین و استفاده گستردهتر از درمانهای مداخلهای زودهنگام منجر میشود تا شانس موفقیت بیشتر باشد. از آنجا که افراد مبتلا به اختلال طیف اوتیسم توجه کمتری به محرکهای اجتماعی دارند، ردیابی حرکت چشم آنها به عنوان یک روش موفقیت آمیز برای غربالگری اختلال طیف اوتیسم در کودکان خردسال موثر است. محققان توسعه دهنده این برنامه موبایلی میگویند که برای تشخیص اینکه آیا این برنامه برای عموم قابل عرضه و انتشار است یا خیر، کارهای بیشتری لازم است. با این حال آنها بر این باورند که این برنامه موبایلی مجهز به یادگیری ماشینی میتواند به عنوان روشی مناسب برای اجازه دادن به والدین برای شناسایی علائم اولیه اختلال طیف اوتیسم در کودکان مورد استفاده قرار گیرد.
تشخیص اوتیسم با کمک هوش مصنوعی
محققان سوئیسی در مطالعه اخیرشان با کمک هوش مصنوعی موفق به توسعه دستگاهی برای تشخیص اوتیسم شدهاند. کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم اغلب در ارتباط و تعامل با افراد دچار برخی مشکلات میشوند و تشخیص این اختلال نیز به رغم شایع بودن آن تا قبل از سن پنج سالگی بسیار چالش برانگیز است. دانشمندان “دانشگاه ژنو” براساس تجزیه و تحلیل خودکار چند ویدئو موفق به توسعه یک الگوریتم هوش مصنوعی شدهاند که امکان مطالعه ارتباطات غیرکلامی کودکان را به صورت ناشناس و استاندارد فراهم میکند. “نادا کوجوویچ”(Nada Kojovic) نویسنده ارشد این مطالعه گفت: اوتیسم با یک ارتباط غیر کلامی مشخص میشود که این نوع ارتباط با ارتباط یک کودک معمولی در حال رشد متفاوت است. این ارتباط در چند حالت متفاوت است. برای مثال آنها دچار مشکلاتی در برقراری ارتباط چشمی، لبخند زدن، اشاره به اشیا یا نحوه نشان دادن علاقه خود به آنچه در اطرافشان رخ میدهد، هستند. به همین دلیل ما با استفاده از هوش مصنوعی الگوریتمی را طراحی کردیم که حرکات کودکان در ویدئو را تجزیه و تحلیل میکند و مشخص میکند که آیا آنها دارای ویژگی اختلال طیف اوتیسم هستند یا خیر. دانشمندان پس از توسعه الگوریتم مذکور آن را بر روی ۶۸ کودک معمولی در حال رشد و ۶۸ کودک مبتلا به اوتیسم که همه زیر پنج سال بودند، آزمایش کردند. نتایج نشان داد که هوش مصنوعی در بیش از ۸۰ درصد موارد طبقهبندی دقیق اوتیسم را انجام میدهد.
محققان سوئیسی در مطالعه اخیرشان با کمک هوش مصنوعی موفق به توسعه دستگاهی برای تشخیص اوتیسم شدهاند.
تشخیص اوتیسم به کمک یادگیری ماشین
محققان مرکز پزشکی دانشگاه تگزاس ساوتوسترن طی یک مطالعه از یک ابزار یادگیری ماشین برای تجزیه و تحلیل صدها پروتئین استفاده کردند و گروهی از نشانگرهای زیستی در خون را شناسایی کردند که میتواند به تشخیص زودتر کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم (ASD) منجر شود. شناسایی ۹ پروتئین در خون که توسط آن میتوان با دقت بالا اختلال طیف اوتیسم را پیشبینی کرد گامی مهم در حوزه پزشکی محسوب میشود. تشخیص زودهنگام و به دنبال آن شروع زودتر روند درمان میتواند تأثیر قابل توجهی بر زندگی افراد مبتلا به این اختلال داشته باشد. محققان خاطرنشان کردند: هر چه زودتر بتوانیم کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم را شناسایی کنیم، درک بهتری از روشهای درمانی که کیفیت زندگی آنها را بهبود میبخشد به دست خواهیم آورد.
محققان خاطرنشان کردند: هرچه زودتر بتوانیم کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم را شناسایی کنیم، درک بهتری از روشهای درمانی که کیفیت زندگی آنها را بهبود میبخشد به دست خواهیم آورد.
تشخیص اوتیسم با اسکن ۳بعدی چهره
محققان در استرالیا از اسکن سهبعدی پیشرفته چهره برای درک بهتر عوامل ژنتیکی ایجاد کننده اوتیسم استفاده کردند. محققان دانشگاه “ادیث کوان”(ECU) از روشهای پیشرفته یادگیری ماشینی برای تجزیه و تحلیل پنج هزار نقطه بر روی صورت والدین کودکان مبتلا به اوتیسم استفاده کردند تا عدم تقارن صورت آنها را اندازهگیری کنند. محققان پیش از این دریافته بودند که کودکان مبتلا به اوتیسم صورتهای نامتقارنتری نسبت به سایر کودکان دارند. این موضوع اهمیت زیادی دارد زیرا درک ویژگیهای چهره افراد مبتلا به اوتیسم به تشخیص زودتر این اختلال و یافتن علل ژنتیکی آن کمک خواهد کرد. در مطالعه اخیر محققان عدم تقارن چهره ۱۹۲ فرد که فرزند مبتلا به اوتیسم داشتند را با چهره ۱۶۳ نفر که هیچگونه سابقه اوتیسم نداشتند مقایسه کردند. آنها دریافتند که والدین کودکان مبتلا به اوتیسم صورتهای نامتقارنتری نسبت به سایر بزرگسالان با سن مشابه داشتند.
محققان گفتند: این یافتهها نشان میدهد که ممکن است ارتباطی میان ژنهایی که باعث عدم تقارن چهره میشوند و اوتیسم وجود داشته باشد. با استفاده از اسکن پیشرفته صورت و ترکیب آن با روشهای یادگیری ماشینی میتوان هزاران تفاوت در چهره را تشخیص داد و به چهرهها از نظر تقارن نمره داد. وقتی این نمرهها را با یکدیگر مقایسه کردیم دریافتیم که چهره والدین کودکان اوتیسم عدم تقارن بیشتری دارد. مطالعات ما نشان میدهد که عوامل ژنتیکی ایجاد کننده اوتیسم میتوانند بر ویژگیهای ظاهری نیز اثر بگذارند. این شواهد به درک ما از اثر متقابل ژنها از نظر فیزیکی و مغزی در انسان کمک میکند.
پیشبینی اوتیسم با بررسی فعالیت مغزی نوزادان
شناسایی زودتر نوزادان در معرض خطر ابتلا به اختلال طیف اوتیسم میتواند سبب شود پزشکان مراحل درمان را زودتر آغاز کنند و این برای کودکان بسیار مفید است. یک مطالعه محققان “دانشگاه کالیفرنیا لس آنجلس”، شواهدی از فعالیت مغزی منحصر بفرد در نوزادان یافتهاند که این علائم در سن ۱۸ ماهگی در کودکان ظاهر میشود اما محققان آن را زودتر و با بررسی فعالیت مغزی پیشبینی کردهاند.
طی این مطالعه محققان از نوار مغزی که یک روش غیر تهاجمی برای اندازه گیری فعالیت الکتریکی مغز از خارج از سر است، استفاده کردند و فعالیت عصبی را در محدوده آلفا ردیابی کردند. فعالیت آلفا با اتصالات دوربرد در مغز همراه است. سپس محققان از رویکردی استفاده کردند که به آنها امکان ادغام دادهها از سراسر مغز را میداد.
محققان طی این مطالعه نوار مغزی را در ۶۵ کودک سه ماهه انجام دادند. ۲۹ نفر از آن کودکان در معرض خطر کم ابتلا به اختلال طیف اوتیسم قرار داشتند و هیچ موردی از ابتلا به این اختلال در خانواده آنها نبود اما ۳۶ کودک در معرض خطر بالا بودند چرا که یکی از خواهرها یا برادرهای آنها به این اختلال مبتلا بودند.
سپس هنگامی که کودکان ۱۸ ماهه بودند، توسط پزشک متخصص برای شناسایی اختلال طیف اوتیسم ارزیابی شدند. محققان از مدلسازی رایانهای برای پیشبینی نتایج علائم در ۱۸ ماه بر اساس فعالیت عصبی نوزادان در دوره نوزادی استفاده کردند. پیش بینیهای این مدل با علائم واقعی اندازه گیری شده در کودکان هنگامی که ۳ ماهه بودند، مرتبط بود و بنابراین محققان دریافتند میتوان با ردیابی فعالیت مغزی نوزدان به میزان ابتلای آنها به این اختلال در چند ماه دیگر پی برد. این یافتهها درک دانشمندان را از ساختار مغز و پیشبینی علائم این بیماری با بررسی فعالیت مغز را افزایش میدهد.
تاثیر برخی عوامل در ابتلا افراد به اوتیسم
نقش تب و التهاب در ابتلای کودک به اوتیسم
یک تیم از متخصصان دانشکده بهداشت عمومی میلمن در دانشگاه کلمبیا و موسسه ملی بهداشت عمومی نروژ در بررسی انجام گرفته چند نشانه مولکولی التهاب را در دوران بارداری شناسایی کردند که با خطر ابتلا به اختلال طیف اوتیسم(ASD) مرتبط است. نتایج آزمایشات جدید با شواهدی که نشان میدهد خطر ابتلا به اختلال اوتیسم با قرار گرفتن جنین در معرض التهاب افزایش مییابد، مطابقت دارد. در مطالعات قبلی، متخصصان خطر ابتلا به این اختلال را با قرار گرفتن در معرض تب مادر در دوران بارداری، عفونت آنفلوآنزا و ویروس “هرپس نوع دو” مرتبط دانستند.
ارتباط عفونتهای شدید دوران نوزادی با خطر ابتلا به اوتیسم
پزشکان آمریکایی در یک بررسی دریافتند عفونتهای شدید دوران کودکی ممکن است خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهد. به نظر میرسد عفونتهای شدید و جدی در دوران نوزادی میتواند خطر بروز اختلال اوتیسم را در پسران افزایش دهد. به گفته محققان عفونتهایی که ممکن است خطر ابتلا به اختلال اوتیسم را در کودکان افزایش دهد، شامل آنفلوآنزا، عفونتهای شدید پوستی، عفونتهای قارچی، مسمومیت غذایی ناشی از باکتری، سیاه سرفه و بیماری دست، پا و دهان است.
تاثیر آپنه خواب مادر در ابتلا فرزند پسر به اوتیسم
پژوهشگران آمریکایی در بررسی جدید خود نشان دادهاند که آپنه خواب در دوران بارداری میتواند خطر ابتلا به اوتیسم را در فرزند پسر افزایش دهد. پژوهش محققان نشان میدهد که آپنه خواب طی دوره بارداری ممکن است خطر تغییرات مغزی و رفتاری مرتبط با اوتیسم را به ویژه در فرزندان پسر افزایش دهد. طی دورههای آپنه خواب، تنفس تا اندازهای یا به طور کامل قطع میشود و یا اغلب، هیپوکسی متناوب یا کاهش اکسیژن خون را در پی دارد. بروز آپنه خواب در دوران بارداری، همگام با شیوع چاقی رو به افزایش است و در حدود ۱۵ درصد از بارداریهای بدون عارضه و بیش از ۶۰ درصد بارداریهای پرخطر تا سه ماهه سوم بارداری رخ میدهد.